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國中生物：突變與遺傳疾病
從突變的來源與是否遺傳，延伸到染色體異常、家族風險與遺傳保健。
國中生物：突變與遺傳疾病
我的課程探索段位與個人檔案學習目標
學習目標
1. 說明突變的定義，並區分體細胞與生殖細胞突變。
2. 辨認物理、化學誘變因子，並排除遺傳分離或環境造成的表現差異。
3. 區分基因突變、染色體異常與傳染病。
4. 運用顯隱性、家族史與性染色體傳遞評估遺傳風險。
5. 說明遺傳諮詢、產前檢查與新生兒篩檢的用途。
觀念
基因突變、誘導突變的因子
突變是遺傳物質的改變，可能自然發生，也可能因高能量輻射或化學物質而提高發生率。體細胞突變通常只影響個體，生殖細胞突變才可能傳給子代；判讀表現差異時，還要先排除遺傳分離與環境造成的非遺傳改變。
辨認突變的定義｜主題 1
細胞內的遺傳物質發生改變，繼而影響到性狀的表現，這種現象稱為什麼？
判斷後天癌變是否遺傳｜主題 2
安妮亞因長期嚼食檳榔而得到口腔癌，但確診後不久，安妮亞發現自己懷孕了。請問安妮亞即將出生的孩子是否會罹患口腔癌？為什麼？
由研究報導判讀癌變來源｜主題 3
美國 約翰霍普金斯大學的研究團隊曾在《科學》期刊發表研究報告，提出 66％的癌細胞都因為細胞分裂時，DNA 複製的隨機變異所引發，至於肺癌、皮膚癌和大腸癌等 9 種癌症則與長期暴露在致癌因子環境中有關。閱讀完這段敘述後，請推論下列何者正確？
用子代比例判斷顯隱性｜主題 4
| 黃色種皮豌豆 | 4502 顆 |
| 綠色種皮豌豆 | 1499 顆 |
阿水伯種植黃色種皮的豌豆種子做為親代，經細心照顧後，收穫時卻發現有綠色種皮子代的豌豆出現，計算其數目紀錄如表。若豌豆為自花授粉，試判斷下列敘述何者正確？（註：豌豆種皮顏色有黃色與綠色兩種，由一對等位基因控制）
區分誘變因子與其他風險｜主題 5
有關造成生物突變的說明，下列何者正確？
追蹤花部突變與子代基因型｜主題 6
如圖為一高莖豌豆的雄、雌蕊，設 T 代表控制高莖等位基因，t 代表控制矮莖等位基因，此株豌豆的基因型為 TT。某科學家將雄蕊、雌蕊以 X 光照射後，發現 A、B、C 三處的細胞上控制莖高矮的等位基因，全部突變成隱性等位基因。若此科學家進一步將 B 處的花粉放於 A 處，使 D 中的卵細胞受精，則下列敘述何者正確？
觀念
遺傳性疾病
遺傳疾病可由基因突變或染色體異常造成，須與傳染病分開。家族病史、顯隱性與性染色體傳遞可用來評估風險；遺傳諮詢、產前檢查及新生兒篩檢分別在不同階段減少危害。
辨認染色體數目異常疾病｜主題 7
哪一種遺傳疾病是「染色體數目異常」所導致的？
依家族病史選擇遺傳諮詢｜主題 8
小憂的姊姊被診斷出罹患肺部囊狀纖維化，這是種體染色體隱性遺傳疾病。小憂即將結婚，擔心自己帶有此疾病的基因，而造成未來子女的罹病風險。她應該優先尋求下列何種協助？
由隱性患者反推雙親基因型｜主題 9
阿漢患有白化症（皮膚缺少黑色素），但他的父母膚色都正常，下列相關敘述何者正確？〔91. 基測Ⅰ〕
判讀 Y 染色體連鎖遺傳｜主題 10
王先生和王太太正為了迎接即將到來的新生兒興奮不已；在此同時，他們也有些焦慮，因為王先生患有某種遺傳疾病，且已知此疾病的等位基因只位於 Y 染色體上，他們不知道新生兒是否會遺傳到此疾病。在不考慮突變的情況下，下列有關此疾病遺傳的相關敘述，何者正確？
比較三階段遺傳保健措施｜主題 11
請問下列何者能減少遺傳疾病的危害？甲、進行遺傳諮詢；乙、進行產前健康檢查；丙、進行新生兒篩檢。
依成因分類遺傳疾病｜主題 12
興哲為了認識遺傳疾病，查詢了一些疾病如下：(甲)血友病；(乙)登革熱；(丙)唐氏症；(丁)白化症；(戊)愛滋病；(己)地中海型貧血。試問：哪些遺傳疾病是由於「基因突變」所造成的？
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